La solidaridad utilizada como instrumento de manipulación, ofrece en ocasiones, la posibilidad de acceder a historias de casos que permanecen en la sombra y que dañan la imagen de quienes actúan de buena fe, aunque a su vez, desenmascaramos a quienes se lucran del negocio de la cronificación de la enfermedad. En algunos casos, la utilización con fines lucrativos no proviene de las altas esferas del mundo de la farmaindustria, sino de quienes, inconscientemente, hacen un flaco favor a los pacientes. En el caso que se expone, basado en un menor afectado por una patología real lo que se cuestiona es la utilización de la misma con fines poco éticos.
La historia de Nadia Nerea Blanco Gara roza, supuestamente, la tragedia. A sus once años, la niña padece una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia. Su caso lo contó hace unos días el periodista Pedro Simón en El Mundo, aunque no es la primera vez que la pequeña aparece en los medios de comunicación. Antes lo hizo en televisiones, periódicos y radios tanto nacionales como regionales. Sin embargo, los testimonios, por triste que pueda parecer la situación, están plagados de falsedades e inverosimilitudes, como apuntaba Josu Mezo, autor del blog Mala Prensa.
Según la versión de la familia, los médicos diagnosticaron la tricodistrofia cuando Nadia sólo tenía dos años. La patología es en realidad un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético detectadas en 36 personas de todo el mundo, de acuerdo con lo que dice el padre de Nadia a Hipertextual. Sin embargo, este dato no es cierto. Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos explican que el espectro TTD, tal y como se conoce en inglés, presenta una incidencia estimada de un afectado por cada millón de recién nacidos en Europa y Estados Unidos.
La tricotiodistrofia es una enfermedad rara, muy poco frecuente. Un artículo publicado en Journal of Medical Genetics documentó al menos 112 pacientes a nivel internacional, algo más del triple de casos que cita El Mundo. Es decir, a día de hoy, solo hay un centenar de afectados por tricotiodistrofia en todo el mundo, entre ellos la propia Nadia. Pero esta no es la única inconsistencia en la historia de la pequeña.
La Asociación Nadia Nerea para la Tricotiodistrofia y enfermedades raras de Baleares está inscrita en el Registro de Asociaciones de las Islas Baleares. Según consta en su blog, "hasta el nacimiento de Nadia Nerea, la Tricotiodistrofia era una enfermedad que no se había investigado" (sic). Por desgracia, las patologías poco frecuentes suelen quedar en el olvido dado el reducido número de pacientes afectados, la complejidad de sus dolencias y el hecho de que los esfuerzos de investigación se concentran en trastornos mucho más comunes. Estos problemas son habituales en la gran mayoría de enfermedades raras, llamadas así porque afectan al menos a uno de cada 2.000 ciudadanos, según la Federación Española de Enfermedades Raras. La entidad ha confirmado a Hipertextual que la familia de la niña contactó con ellos en 2009 a través de una consulta confidencial y personal, pero que la Asociación Nadia Nerea no pertenece a FEDER. "Tengo contacto con la Federación, pero no comparto su visión", dice el progenitor de la niña por teléfono.
A pesar de que no hay numerosos trabajos sobre la enfermedad que sufre Nadia, los científicos y médicos sí han estudiado este grupo de trastornos desde hace años. La tricotiodistrofia fue descrita por primera vez en un artículo de la revista Archives of Dermatology, que fue publicado por Vera Price en 1980. En la actualidad, la investigación ha logrado identificar diversas mutaciones en tres genes que estarían detrás de la aparición de esta patología, según explica a Hipertextual el Dr. Manuel Pérez Alonso, director del Instituto de Medicina Genómica de Valencia.
La enfermedad que padece Nadia está caracterizada por un déficit de azufre en los tejidos que derivan del neuroectodermo, el tejido embrionario que participa en la formación de la placa neural y el tubo neural durante el embarazo. Las alteraciones en esta sustancia provocan principalmente que el cabello sea más frágil, según explica el Dr. Ramón Grimalt, profesor agregado de la Universitat Internacional de Catalunya, miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología y autor de un blog de divulgación dermatológica. "Se puede detectar mediante la microscopía de rayos X, donde se realiza un barrido de las sustancias que hay en el pelo, y con la microscopía electrónica de barrido, mediante la que se observa la característica cola de tigre", dice el dermatólogo. Entre los síntomas clínicos, también puede darse un cierto retraso en el crecimiento y un déficit intelectual, y se han observado anomalías en las uñas (con la presencia de una cutícula deficiente o una ausencia completa de la misma) y fotosensibilidad.
Este último signo se debe a que los pacientes afectados no cuentan con los mecanismos normales para reparar el ADN, una vez que el material genético ha sido dañado por culpa de la luz ultravioleta. La acumulación progresiva de mutaciones en el ADN puede provocar un envejecimiento prematuro. Sin embargo, es falso que la niña de once años esté atrapada en un cuerpo de ochenta. El reducido número de casos no ha permitido determinar la esperanza de vida de los pacientes con tricotiodistrofia, al menos por el momento. "Me parece una exageración lo que dicen, la enfermedad ni siquiera presenta una alta mortalidad. Han buscado llamar la atención", sostiene Grimalt. Y, a tenor de las apariciones que la familia ha logrado en los medios de comunicación durante esta semana, parece que lo han conseguido. Algo que niega el padre de Nadia quien, en conversación telefónica con Hipertextual, llega a decir que "le llamamos para decirle que miente".
¿Qué se sabe sobre esta patología?
Actualmente también se conoce que este espectro de trastornos se hereda de forma autosómica recesiva. Aunque se ha avanzado mucho en el entendimiento de las bases moleculares de la enfermedad, lo cierto es que estamos lejos de contar con un tratamiento eficaz y seguro contra la tricotiodistrofia. Como explican los especialistas del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic de Barcelona, algunos autores administran biotina -una vitamina que se encuentra en muchos alimentos- contra la fragilidad capilar sin que haya resultados positivos por el momento. Actualmente, lo que se aconseja es evitar que el pelo sufra cualquier tipo de daño externo, bien mecánico o químico. "Las opciones terapéuticas futuras incluyen la aplicación de agentes o enzimas que provoquen modificación química y enlaces cruzados en las proteínas del pelo", afirman los expertos del Hospital Clínic.
Actualmente también se conoce que este espectro de trastornos se hereda de forma autosómica recesiva. Aunque se ha avanzado mucho en el entendimiento de las bases moleculares de la enfermedad, lo cierto es que estamos lejos de contar con un tratamiento eficaz y seguro contra la tricotiodistrofia. Como explican los especialistas del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic de Barcelona, algunos autores administran biotina -una vitamina que se encuentra en muchos alimentos- contra la fragilidad capilar sin que haya resultados positivos por el momento. Actualmente, lo que se aconseja es evitar que el pelo sufra cualquier tipo de daño externo, bien mecánico o químico. "Las opciones terapéuticas futuras incluyen la aplicación de agentes o enzimas que provoquen modificación química y enlaces cruzados en las proteínas del pelo", afirman los expertos del Hospital Clínic.
En contra de lo que dice el reportaje, no es posible determinar el número de células envejecidas. El padre de Nadia dice que "este porcentaje se conoce de forma muy sencilla, de hecho hay mucha gente haciéndolo. Cuando el organismo supera el 45% de células envejecidas es muy difícil que se recupere". Sin embargo, la Dra. Eulalia Baselga, jefa clínica de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y profesora de Dermatología de la Universitat Autònoma de Barcelona, niega esta posibilidad. "Los pacientes con tricotiodistrofia tienen un envejecimiento prematuro, pero no lleva a la muerte a los once años", añade la especialista, quien comenta además que "todo lo que se dice en el artículo es muy raro". Grimalt coincide con esta valoración y añade, en conversación telefónica con este medio, que "es totalmente absurdo" que se hable de un supuesto envejecimiento que lleve a la niña al borde de la muerte. "Han querido generar alarma", afirma el experto en dermatología. Pérez Alonso también ve con "extrañeza" la información publicada. El especialista de la Universitat de València sostiene además que "los mecanismos de reparación del ADN pueden dar heterogeneidad genética", pero no cree que haya herramientas que puedan medir el número de células envejecidas, en línea con lo que sostienen Baselga y Grimalt.
Un médico inexistente sin Nobel
El reportaje publicado por el diario El Mundo alude además a un personaje enigmático, el doctor Edward Brown. En el texto se describe a Brown como "el mejor genetista del mundo" e incluso se llega a relacionar su trabajo con el premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2013 y con las investigaciones impulsadas por la NASA en Houston (Texas). Estas afirmaciones no son ciertas. Ni él ni su equipo han sido premiados nunca por la Academia sueca, a pesar de lo que repite una y otra vez el progenitor de la niña.
Hipertextual ha contactado con los galardonados con el premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2013, Randy Schekman, James E. Rothman y Thomas C. Südhof, quienes han afirmado que desconocen a Edward Brown y que nunca han trabajado con un científico que responda a este nombre y apellidos. Una búsqueda en internet recoge que existe un médico llamado Edward Brown trabajando en el Centro de Ciencia Clínica y Traslacional de la Universidad de Harvard. Sin embargo, como confirman a Hipertextual fuentes de la entidad, no se trata del personaje supuestamente especializado en la enfermedad rara que sufre Nadia. El Dr. Grimalt comenta además que los expertos en esta temática son conocidos a nivel internacional, dado que se trata de una patología "muy minoritaria que afecta a un porcentaje bajísimo de la población". Brown no es conocido en los círculos médicos. O no existe, o es un engaño.
La información publicada por el diario El Mundo también aludía en un primer momento a un médico de Barcelona, el Dr. del Campo, dermatólogo que trabaja en el Hospital Clínic de Barcelona. El especialista ha negado a Hipertextual cualquier relación con el caso de la niña de once años que actualmente reside en Fígols i Alinyà (Lleida). Según la nueva versión corregida del reportaje, el médico que habría diagnosticado la tricotiodistrofia pudo ser el Dr. Miguel del Campo, experto en Genética Clínica del Hospital Vall d'Hebrón de la Ciudad Condal. El padre de Nadia comenta a este medio que del Campo fue el que "les dijo el grado de la enfermedad" y que también les ayudó el Dr. Ferrán, del Clínic, "un hospital de mierda", añade por teléfono. Este medio se ha puesto en contacto con el especialista Miguel del Campo, que vive y reside en Estados Unidos desde hace dos años. El genetista no recuerda si estuvo implicado en el caso, como afirma el progenitor de Nadia, y declina comentar los detalles. No obstante, su opinión general es que la historia "es desde luego surrealista" y que el artículo publicado es "realismo mágico".
El Nobel Thomas C. Südhof también traslada su escepticismo sobre el caso mediante un correo electrónico. "Por desgracia, frecuentemente la gente sostiene falsedades, mira lo que pasa actualmente en la política de Estados Unidos", comenta irónicamente el investigador de la Universidad de Stanford. El caso de Nadia saltó a los medios internacionales hace un tiempo, cuando la BBC publicó su historia. En aquella información no se aludía al Dr. Miguel del Campo, sino que se explicaba que el diagnóstico genético había sido realizado por la Dra. Ana Patiño, de la Clínica Universidad de Navarra. Este medio se ha puesto en contacto con la especialista, que se ha remitido al Departamento de Comunicación del centro sanitario. Mónica Ruiz, responsable de comunicación externa de la Clínica Universidad de Navarra, ha respondido a través de un email que "por confidencialidad de las actuaciones médicas que afectan a pacientes no estamos autorizados a dar información sobre este caso, ni de los procedimientos asistenciales relacionados". Por tanto, los detalles donde supuestamente Patiño reconocía haber diagnosticado la patología de Nadia no han podido ser confirmados por Hipertextual. El progenitor de la niña sí reconoce haber visto a la Dra. Patiño en varias ocasiones, así como a otros expertos de Navarra.
Rachel Kraft
La incertidumbre sobre la historia de Nadia aumenta cuando se indaga un poco más sobre el médico que podría salvarle la vida, o al menos ayudar a la niña a vivir un poco más. Edward Brown no solo es un completo desconocido para los premios Nobel de 2013, sino que tampoco ha trabajado para la NASA. Hipertextual se ha puesto en contacto con el área de comunicación del Centro de Investigación Aeroespacial de Houston, que ha negado cualquier vinculación con Brown a través de su portavoz de prensa, Rachel Kraft. El Directorio de Salud Humana de la NASA tampoco tienen ningún tipo de relación con este personaje, según confirma William P. Jeffs a este medio. El Centro de Investigación Glenn, perteneciente a la NASA, ha negado a Hipertextual su hipotética vinculación con un genetista llamado Edward Brown, después de revisar sus archivos de recursos humanos desde 2006.
La operación del "reseteo cerebral", sin evidencia.
La familia de Nadia ha pedido ayuda en los últimos días para que su hija se someta a "una operación genética a través del cerebro", según explicaba su padre Fernando Blanco en una entrevista en La Sexta. En los últimos días, de acuerdo con El Mundo, han logrado recaudar más de 140.000 euros para realizar la operación que, sin embargo, no cuenta con ningún tipo de garantías. De acuerdo con el testimonio de Blanco, la cirugía alargará la vida de la pequeña cuatro años más, un esfuerzo en el que incluso estaría involucrado el ex vicepresidente norteamericano Al Gore, algo que este medio ha tratado de confirmar sin éxito. Durante la conversación telefónica, Blanco sostiene que Nadia se ha sometido "a cinco operaciones genéticas desde hace seis años". Su padre resume la cirugía de la siguiente manera: "les sacan los genes, los mutan y se vuelven a introducir a través de la cabeza. La mutación se vuelve a perder y hay que volver a operarla". Desgraciadamente, no hay ninguna evidencia de que la intervención sea técnicamente posible. La Dra. Baselga explica a este medio que "la tricotiodistrofia es una enfermedad donde hay un daño en la reparación del ADN" y que "no tiene conocimiento de ninguna operación cerebral que se pueda hacer". "Es un cuento chino", afirma Grimalt, que sugiere además que la campaña mediática les ha salido rentable.
"A mí me huele muy raro todo, en especial lo de los agujeros en la nuca y el investigador afgano en la cueva", añade el Dr. Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). La mención a un supuesto científico afgano, al que Nadia y su padre fueron a ver a una cueva durante la guerra, parece todavía menos creíble. Este medio se ha puesto en contacto con la Academia de Ciencias de Afganistán y con su presidenta, Soraya Popal, para confirmar este extremo, sin haberlo conseguido por el momento. Preguntado por la identidad de este investigador, Fernando Blanco dice "que no puede decirnos su nombre y apellidos". El padre también cambia de forma recurrente los síntomas de la enfermedad que padece, durante la conversación telefónica llega a mencionar las "microcefalias" o el "crecimiento anormal de los órganos", aunque no se ha documentado este tipo de signos clínicos. El Dr. Pérez Alonso también se muestra escéptico sobre el gasto de dos millones de euros que la familia de Nadia ha realizado. "No me atrevo a opinar, pero me llamó la atención el número de cuenta y no entiendo dónde y en qué han podido gastar esa suma económica", dice. Según Blanco, ese gasto se ha ido "en viajes por todo el mundo y en operaciones". Por muy surrealistas que suenen.
Tanto la historia como la terapia de Nadia parecen ciencia ficción, aunque la niña sí pueda haber sido diagnosticada con esta patología. El problema es que actualmente no existe tratamiento para la tricotiodistrofia que sufre. Tampoco hay estudios clínicos en marcha que apoyen una posible opción terapéutica experimental, ya que en ClinicalTrials.gov, la base de datos más importante para registrar ensayos clínicos en todo el mundo, sólo hay una investigación en marcha de carácter prospectivo relacionada con esta enfermedad rara. Quizás en un futuro la edición genómica ayude a luchar contra trastornos como el de la niña de once años, ya que el sistema CRISPR-Cas9 ha demostrado en modelos animales su eficacia como terapia génica contra la distrofia muscular de Duchenne o la retinosis pigmentaria. Por el momento, lamentablemente, no hay evidencia de que sea posible curar o frenar la patología de Nadia con esta revolucionaria técnica. Tampoco hay pruebas que demuestren que Nadia "es el caso más grave descrito" o que sufra un envejecimiento, como se ha dicho estos días.
Documento publicado por Fernando Blanco que demuestra que Nadia padece un 75 por ciento de discapacidad (Asociación Nadia Nerea para la Tricotiodistrofia y E.R.)
Sin embargo, la medicina sí ha logrado en los últimos años mejorar las técnicas de diagnóstico prenatal para detectar problemas en el feto durante la gestación, incluidos los que padece Nadia. Esta posibilidad no incluye ningún tipo de tratamiento para curar o frenar la patología, sino que los expertos sólo son capaces por el momento de determinar daños en los mecanismos de reparación del ADN, como los que ocurren en la tricotiodistrofia, para que los padres puedan tener la opción de detener el embarazo en algunos casos, si es que así lo desean y la legislación lo permite.
"Por desgracia, hay muchos otros casos como Nadia, afectados de alguna de las miles de enfermedades raras incurables que existen, que no llegan a los medios. Y todos merecen nuestra atención, que apostemos por la investigación básica de estas patologías", explica Montoliu, que trabaja dentro del consorcio de grupos del centro de I+D sobre enfermedades raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III. Los estudios científicos son fundamentales para generar modelos celulares o animales que nos permitan entender cómo se establece una enfermedad, cuáles son sus causas y su mecanismo de acción, así como tratar de desarrollar posibles terapias.
Lamentablemente, esta no es la primera vez ni la última que un paciente es engañado con pseudoterapias falsas sin ningún tipo de evidencia científica. Lo que resulta más novedoso es que las personas afectadas, especialmente cuando son niños, aparezcan en medios de comunicación con sus familias para recaudar fondos económicos exagerando su situación, de acuerdo a las opiniones de los expertos consultados por este medio.
Hasta el momento no existe una cura para Nadia, ni autorizada ni experimental, y su estado de salud no es tan grave como se ha llegado a afirmar en los últimos días. Por desgracia, este tipo de estafas pseudocientíficas son cada vez más frecuentes sin que sirva de nada.
Sólo la investigación científica y técnica puede mejorar la detección de enfermedades raras como la tricotiodistrofia que sufre la niña y de este modo lograr en algún momento desarrollar tratamientos contra estas patologías.
Los medios de comunicación y la sociedad tenemos una responsabilidad clave en esta labor, informando de forma veraz y crítica sobre la situación de la ciencia y los problemas que afrontan millones de pacientes en el mundo, sin caer en sentimentalismos que sirvan de altavoz a fraudes de este tipo.
Hasta el momento no existe una cura para Nadia, ni autorizada ni experimental, y su estado de salud no es tan grave como se ha llegado a afirmar en los últimos días. Por desgracia, este tipo de estafas pseudocientíficas son cada vez más frecuentes sin que sirva de nada.
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El cuento “chino” de Nadia, en realidad, es el cuento de muchas Nadias y de muchos padres que, al igual que los de Nadia, viven en este submundo en el que les ha tocado vivir de distinta forma, pero con el denominador común de convivir con una enfermedad rara.
Sin entrar a valorar el caso de Nadia, ni cuestionar la voluntad de los progenitores en el desarrollo de los hechos que se han divulgado, se pueden sacar diversas conclusiones que no necesariamente, justifican el supuesto desarrollo de los mismos pero que coloca muchas piezas del puzle creado en torno a estas enfermedades, en un lugar al que no es difícil llegar con un poco de información y lógica. Aunque, quizás sea no información, sino desinformación lo que reluce en el trasfondo de las enfermedades raras y de otras tantas que dependen del SI de quienes abren y cierran la llave de paso por la que corre el flujo que lucra y lubrica las arcas de la Mafia médico-farmacéutica.
El “cuento chino” de Nadia se desarrolló en España para sacar del anonimato a una enfermedad calificada de MUY rara y dar protagonismo a una menor, a sus padres y al pasado para bien o para mal de estos, eclipsando el verdadero motivo; una enfermedad olvidada como tantas, expuesta al llanto popular y al pataleo por la donación “a favor de…” cuando los Medios de comunicación exponen en pantalla al/la paciente en un número circense para la hemeroteca, el entretenimiento y el “buen uso” de millones de celulares mediante el envío de la palabra “mágica” con la que “hacer caja”?.
Para sorpresa de la carroña instaurada al otro lado de la cancha que ve el negocio de la salud bajo el prisma de la anticuración, marcado por la élite todopoderosa de la farmaindustria, la enfermedad de Nadia SÍ era REAL.
El incensante llamamiento encaminado a la donación (efectivo), con el que se presentan las enfermedades enmarcadas dentro de lo “INCURABLE” sigue siendo el principal motor con el que estimular la sensibilidad del “donante”, ajeno al destino del fondo, al igual que al empleo de otros de ámbito gubernamental en donde paradójicamente, existen cifras de vértigo destinadas a fines discutibles por corporaciones relacionadas con el mundo de la banca, entre los que se encuentran los destinados a la inversión en armas nucleares.
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