Deriva en malformación y puede ser reconocida antes del nacimiento.
La focomelia (etimologicamente del griego φώκη -fóke- foca y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca.
Puede afectar a un solo miembro o a varios.
1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades, fue descubierto por Lenz
Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades.
Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco.
Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.
La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.
Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención.
En 2009 Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto nuevas claves sobre el origen de la focomelia.
Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el número 7250 de la revista Nature.
Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad.
Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo).
Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.
El informe realizado por la Universidad de Münster a instancia del estado de Renania del Norte-Westfalia en relación a Grünenthal y el caso de la talidomida deja en un pésimo lugar a la compañía que Stolle encabeza España. Y es que, según se desprende de él, el laboratorio alemán no solo conocía los devastadores efectos que la talidomida podía causar sino que los ocultó presentando información falsa para recibir el ‘visto bueno’ a su venta. Además de eso, habría llegado a amenazar con reclamaciones por daños y perjuicios al estado para evitar su salida del mercado a pesar de los daños causados. Más.
Para ver más:
Indemnización médica.
Focomelia, nuevas claves.
Focomelia tipo Schinzel.
No sin el recibo.
Víctimas de la Talidomida
El Gobierno indemniza.
Los afectados por la talidomida comienzan su propia campaña electoral
Riesgo de malformaciones congénitas y abortos espontáneos por el medicamento micofenolato
www.avite.org/Asociación de víctimas de la talidomida en España.
Focomelia, nuevas claves.
Focomelia tipo Schinzel.
No sin el recibo.
Víctimas de la Talidomida
El Gobierno indemniza.
Los afectados por la talidomida comienzan su propia campaña electoral
Riesgo de malformaciones congénitas y abortos espontáneos por el medicamento micofenolato
www.avite.org/Asociación de víctimas de la talidomida en España.
En FACEBOOK. Estrasburgo rechaza la demanda presentada por los afectados de la talidomida contra España
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