Síndrome de Karsch-Neugebauer. Conocido como Ectrodactilia, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos, además de que puede encontrarse sindactilia. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.
Este síndrome se caracteriza por la presencia de la triada Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC). Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de identidades quedando así erróneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean variados diagnósticos diferenciales del mismo.
Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales.
Generalmente se les reconoce a Rüdiger y colaboradores en 1970, haber hecho la asociación de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos, e integrarlos como un síndrome. Sin embargo Cockayne en 1936 y Walker y Clodius en 1963 ya habían reportado la asociación de las manifestaciones del síndrome, así como Eckoldt y Martens en 1804.
El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante, con expresividad variable y penetración incompleta.
En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:
Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis.
Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora.
Grady Stiles, el chico langosta.
Anomalías digitales como ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas deformes y displásicas, y camptodactilia.
Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia.
Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de estructura, y maloclusión.
Una tribu africana con pies de avestruz o Ectrodactilia
Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis bucal.
Debido a los padecimientos encontrados en los pacientes se le realizan los siguientes procedimientos quirúrgicos:
Queilorrafia por hendidura labial bilateral.
Palatorrafia por paladar hendido.
Ureterostomía, remoción de diverticulum y reconstrucción uretral.
Orquiopexia, tratamiento por obstrucción Uretral.
Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior.
En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del paciente no funciona.
Cara: Hipoplasia del tercio medio de la cara, que muestra cicatrices en el labio superior, debidas a cirugía para reparar labio hendido bilateral. Ojos: El examen de los ojos muestra eritema de los márgenes palpebrales, conjuntivitis bilateral y ausencia de lagrimeo.
En un ojo hay ausencia del conducto lacrimonasal, y en el otro, antecedentes de dacriocistitis recurrente. El examen auditivo revela ligera pérdida de audición y otitis media bilateral. Manos: La mano izquierda es normal, mientras que en la derecha se observa ausencia de los dedos índice y medio. El dedo anular presenta camptodactilia
En un ojo hay ausencia del conducto lacrimonasal, y en el otro, antecedentes de dacriocistitis recurrente. El examen auditivo revela ligera pérdida de audición y otitis media bilateral. Manos: La mano izquierda es normal, mientras que en la derecha se observa ausencia de los dedos índice y medio. El dedo anular presenta camptodactilia
El examen clínico y radiográfico (ortopantomografía) muestra una dentición mixta con ausencia de numerosas piezas dentales secundarias. De los dientes presentes, algunos están cubiertos con coronas metálicas y otros muestran anomalías de forma, tamaño y estructura, con una maloclusión muy marcada. El paladar revela reparación quirúrgica por hendidura.
El paciente debe ser valorado y tratado por un equipo de profesionales que incluya dermatólogo, oftalmólogo, urólogo, otorrinolaringólogo, audiólogo, logofoniatra, odontopediatra, ortodoncista y cirujano maxilofacial. Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de manera progresiva.
Más:
Ectrodactilia
Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial
Asociación Española de Afectados por Displasia Ectodérmica
LABIO LEPORINO
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)
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