El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina técnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión.
Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Debido a las diferentes complicaciones que se producen, la expectativa de vida es limitada, el 60% de las personas afectadas han fallecido antes de alcanzar los 35 años.
Israel necesita cada noche dormir con una mascarilla que le ayude a respirar. EFE
La primera descripción de este síndrome la realizó el médico estadounidense Donald J. Wolfram en 1938, en una familia de ocho hermanos, cuatro de los cuales presentaban diabetes mellitus juvenil y perdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos.
Aunque el patrón de herencia es variable, la forma más común es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente la enfermedad debe haber recibido el gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.
Rodrigo está vivo de milagro. A sus 17 años, padece síndrome de Wolfram, que le ha provocado pérdida de la vista, vejiga neurogénica, diabetes y daños en el sistema nervioso, entre otros padecimientos. A pesar de su lucha diaria contra la muerte no sólo por su enfermedad, sino por la falta de recursos, él vive con optimismo. “Tengo vida, y mientras así sea, lo disfrutaré”. Leer más?
Aquellos individuos que tienen un gen anómalo y otro normal, se denominan portadores y no presentan síntomas, pero pueden transmitir la anomalía a sus descendientes.
El Síndrome de Wolfram es poco frecuente y se presenta un caso por cada 770.000 niños nacidos vivos, el tratamiento se basa en intentar mejorar los síntomas, pues no existen medidas curativas. Puede realizarse un estudio genético para detectar la presencia de los genes alterados WFS1 localizado en el brazo corto del cromosoma 4, y el CISD2 también situado en el cromosoma 4, pero en el brazo largo.
De esta forma se pueden identificar a los portadores, evitando el nacimiento de niños afectados mediante medidas de consejo genético. También es posible el diagnóstico prenatal.
Después de que miles de personas reclamaran a la Junta de Andalucía que no acabe con la unidad de Tratamiento de Wolfram, la respuesta de la Consejería es que no cierran la unidad “porque no existe”.
Esta Unidad es una referencia en España y Europa para pacientes como Israel y otras decenas de personas afectadas por el Wolfram en España.
La Junta de Andalucía ha puesto innumerables veces esta Unidad del Hospital de Huércal-Overa como ejemplo de excelencia médica internacional. La noticia de arriba es sólo un ejemplo de su página web. ¿Cómo pueden ahora decir que no existe?
Los afectados no pueden creer que la Junta niegue la existencia de lo que ha sido la esperanza de vida de decenas de personas en toda España y sus familias.
Niegan la realidad porque se sienten presionados. Y eso ha ocurrido gracias al apoyo de miles de personas. Aún así podemos conseguir que reconsideren. Pero para eso tienen que seguir sintiendo la presión de miles de personas.
Para envíar la petición a la Viceconsejería de Sanidad: 95 5006347
Secretaría General Técnica 95 5006379.
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