La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo 1 y anteriormente llamada Síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores Julius Hallervorder y Hugo Spatz, afiliados al régimen nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes), es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía, demencia y finalmente la muerte. La neurodegeneración es acompañada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es además una de las cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis.
Julius Hallervorden
En Alemania durante la Segunda Guerra Mundial, más de 120.000 niños y adultos discapacitados fueron asesinados por la conveniencia del Estado.
Para ampliar los conocimientos científicos, los cerebros de muchos de estos pacientes fueron examinados por neuropatólogos alemanes.
Se estima que unos 698 cerebros fueron examinados en el Hirnforschung Kaiser-Wilhelm-Institut für Berlin-Buch por Julius Hallervorden y su superior Spatz.
Kaiser-Wilhelm-Institut für Hirnforschung seit 1931
Hallervorden también supervisó el examen de los casos de retraso mental realizado por WJ Eiche en un laboratorio en el Hospital de Brandenburg-Gorden.
En Berlín, Berthold Ostertag, neuropatólogo en el Rudolf-Virchow-Hospital, examinó los casos de la sala de pediatría en Wiesengrund.
Un número más pequeño pero significativo de cerebros fueron examinados en Munich, Heidelberg, Hamburgo y Schleswig.
Algunos cerebros de origen similar se examinaron en Viena y en Lubliniecz.
Jürgen Peiffer estimó que los neuropatólogos alemanes examinaron los cerebros de 2097 derivados del Programa nazi de «eutanasia».
La enfermedad de Hallevorden Spaatz es una patología neurológica caracterizada, entre otra semiología, por el acúmulo de hierro en las células nerviosas formando unas intensas imágenes que anatomopatológicamente se describen como "en ojo de tigre".
Es una enfermedad poco frecuente que se estudia junto con la Enfermedad de Marchiafava Bignami (EMB) (muy frecuente en personas que beben mucho vino, descrita en Italia) y la panencefalitis esclerosante subaguda, que se ha relaccionado con diversos agentes etiológicos como la infección previa por el virus de sarampión o la leucoencefalitis multifocal progresiva , que se ha descrito en pacientes VIH +.
A esta enfermedad de Hallevorden Spaatz se le quería cambiar el nombre, porque fue descubierta por científicos filo nazis o de proximidad ideológica a los regímenes totalitarios que gobernaron Alemania de 1933 a 1945.
Los síntomas típicamente comienzan en la infancia y son de carácter progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez.
Los síntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 años e incluyen:
Rigidez de los miembros
Temblor
Debilidad
Debido a la degeneración neurológica, la PKAN conduce rápidamente a la inmovilidad y la muerte. Dentro de las complicaciones puede existir, neumonías, escaras y osteoporosis secundarias a la inmovilidad.
No existe una terapia que permita solucionar el defecto genético de la enfermedad. La enfermedad se trata sintomáticamente según las complicaciones y síntomas de la patología.
Los agentes quelantes de hierro han sido usado teniendo algo de éxito en retrasar la evolución natural de la enfermedad. Se han hecho estudios con respecto al consumo de vitaminas incluyendo pantotenato, coenzima Q y otros antioxidantes, mas no existe evidencia científica suficiente para alabar su uso.
Las actuales investigaciones se centran en el posible uso de dosis altas de pantotenato, el sustrato de la enzima PANK2, para poder aliviar los síntomas además del desarrollo de nuevos quelantes de hierro que permitan ayudar a limpiar y mantener el sistema nervioso central sano.
Hay una serie de grupos de apoyo de pacientes para esta enfermedad. Hay grupos bien establecidos en EE.UU., Alemania e Italia.
También hay grupos en vías de desarrollo en el Reino Unido, Francia y España.
Más:
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Enfermedad de unos niños de roquetas
ESTER NO QUIERE SUFRIR MAS HALLERVORDEN-SPATZ
7º Programa / 18ª Temporada (9 noviembre 2012)
http://enachasociacion.blogspot.com.es
http://www.hoffnungsbaum.de/
http://www.nbia.co.uk/
http://www.nbiadisorders.org/
SÍNDROME DE HALLERVORDEN–SPATZ EN LA INFANCIA. DOS CASOS (PDF)
CASOS FAMILIAS AFECTADAS 1
CASOS FAMILIAS AFECTADAS 2
Medicamentos, principios activos y "Enfermedad de Hallervorden-Spatz"
Las plantas medicinales
Enfermedades relacionadas con la "Enfermedad de Hallervorden-Spatz"
Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (Hallervorden-Spatz)
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