La distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860. La distrofia muscular de Becker (BMD) lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, quien describió primero esta variante de DMD en la década de 1950.
En la DMD, los niños varones empiezan a mostrar signos de debilidad muscular ya a los 3 años de edad.
La enfermedad debilita gradualmente los músculos voluntarios o esqueléticos, es decir, los músculos de los brazos, piernas y del tronco. A principios de la adolescencia o antes, los músculos respiratorios y del corazón de los niños varones pueden verse afectados también.
La BMD es una versión mucho menos severa de la DMD. Su inicio ocurre generalmente en la adolescencia o edad adulta joven y el curso es más lento y mucho menos predecible que el de la DMD.
(Aunque la DMD y la BMD afectan casi exclusivamente a varones, en algunos casos pueden afectar a personas de sexo femenino. Vea “¿Es Hereditaria?”)
¿QUÉ OCASIONA LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER?
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, los investigadores de la MDA identificaron un gene que, al estar defectuoso – un problema conocido como mutación – ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gene y se la denominó distrofina.
Los genes contienen códigos o recetas para proteínas que son componentes biológicos muy importantes en todas las formas de vida.
La DMD ocurre cuando un gene en particular en el cromosoma X no produce la proteína distrofina. La BMD ocurre debido a mutaciones diferentes en el mismo gene.
Las personas con BMD tienen un poco de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. El tener un poco de distrofina evita que los músculos de las personas con distrofia de Becker se deterioren tanto o tan rápidamente como los de las personas con Duchenne.
Sea dicho de paso, comer o no comer alimentos con proteína no puede reemplazar la distrofina que se ha perdido.
Para más información acerca de la forma en que las mutaciones de los genes causan distrofias de Duchenne y de Becker, vea “¿Es Hereditaria?”.
¿QUÉ OCURRE CON LOS MÚSCULOS INVOLUNTARIOS DE ALGUIEN CON DMD O BMD?
Duchenne
El curso de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan el desorden muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas o sea, una seudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr.
Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Muchas veces no se hace el diagnóstico de distrofia muscular de Becker sino hasta la adolescencia o aun la edad adulta, posiblemente cuando un joven se da cuenta que no puede mantenerse a la par de los demás en sus clases de educación física o en el entrenamiento militar.
Para compensar sus músculos debilitados, el joven empieza a caminar contoneándose, camina sobre los dedos del pie o saca el abdomen.
Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la BMD empieza con las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero en la BMD, la cantidad de degeneración muscular varía mayormente de una persona a otra.
Algunos hombres requieren sillas de rueda en su tercera década de vida o después, mientras que otros pueden hacer las cosas durante muchos años con pequeñas ayudas, tales como bastones.
¿QUÉ PRUEBAS SE USAN PARA DIAGNOSTICAR LA DMD Y LA BMD?
Al diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular, un médico comienza generalmente tomando la historia clínica del paciente y su familia y realizando un examen físico. Puede aprenderse mucho de éstos, incluso el patrón de debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas diagnósticas complicadas.
Es importante obtener un diagnóstico formal, ya que algunas otras enfermedades poseen los mismos síntomas que la DMD y la BMD. La distrofia muscular de Becker ha sido pasada por alto con frecuencia o ha sido diagnosticada erróneamente como distrofia muscular del anillo óseo o atrofia muscular espinal.
Por tal motivo, es importante que se haga tanto un análisis genético como una biopsia muscular antes de suponer que el problema es en realidad BMD.
El médico asimismo desea determinar si la debilidad del paciente se debe a un problema en los músculos en sí o en los nervios que los controlan. Los nervios que controlan los músculos o sea, las neuronas motoras que originan en la médula espinal y en el cerebro y que llegan a todos los músculos pueden causar una debilidad que se asemeja a un problema muscular, pero que no lo es en realidad.
Generalmente, un médico puede determinar el origen de la debilidad con un examen físico. Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso.
Temprano durante el proceso del diagnóstico, los médicos frecuentemente solicitan un análisis especial de sangre llamado nivel de creatina quinasa (CK level). La creatina quinasa es una enzima que se fuga de un músculo deteriorado.
Cuando se encuentran niveles elevados de creatina quinasa en la muestra de sangre, esto indica generalmente que el músculo está siendo destruido por algún proceso anormal, tal como una distrofia muscular o una inflamación.
Por consiguiente, un nivel alto de creatina quinasa sugiere que los músculos en sí son la causa probable de la debilidad, pero no indica exactamente cuál podría ser el desorden muscular específico.
Para determinar qué desorden está causando un problema, un médico puede solicitar una biopsia muscular, es decir, la extirpación quirúrgica de una pequeña muestra de músculo del paciente.
Al analizar esta muestra, los médicos pueden saber mucho acerca de lo que está pasando en realidad dentro de los músculos. Las técnicas modernas pueden emplear la biopsia para distinguir las distrofias musculares de las enfermedades inflamatorias y de otra índole, así como entre diferentes formas de distrofia.
Otros análisis en la muestra de la biopsia pueden proporcionar información acerca de qué proteínas musculares se encuentran presentes en las células musculares y si están presentes en cantidades normales y en las ubicaciones correctas. Esto puede determinar si la enfermedad es DMD (sin distrofina) o BMD (con poca distrofina o distrofina inadecuada).
Posiblemente se solicite también un estudio de resonancia magnética (MR). Estos estudios indoloros permiten visualizar lo que está ocurriendo dentro de los músculos debilitados.
La disponibilidad de pruebas de diagnóstico de ADN, usando ya sea células de la sangre o del músculo para obtener información genética precisa está ampliándose rápidamente. Puede preguntarle al médico de su clínica de la MDA o a su asesor genético qué pruebas están disponibles. 
Ya que muchos hombres con BMD (y algunos con DMD) son padres de familia, es importante saber con seguridad qué enfermedad hereditaria tiene la persona. Puede practicarse una prueba a las hermanas de personas con DMD o BMD para averiguar si son portadoras de la enfermedad, es decir, si pudieran tener hijos con el desorden.
Muy buena la nota ya que es una enfermedad poco difundida en ciertos paises sobre todo en Sud America, como asi tambien los que mas difucion le dan es EEUU por medio de la MDA que brinda todo tipo de apoyo comenta todos los avances sobre diferentes estudios de investigacon que se realizan muchas veces en combinacion con cientificos de diferntes paises y tambien muchos voluntarios como Ricardo Rojas Caballero que hace un exelente trabajo de informacion sobre novedades y avances en busqueda algun tipo de tratamiento que brinde una cura para esta enfermedad invalidante Gracia por todo.
ResponderEliminarOsvaldo E. Lunardi